Video Clip von Kimberly frei gehend 3 MB

Mit 10 Jahren - lenkt sie leicht mit dem Gehwagen durch die Schule, schaut sie ihre liebsten Videos an, packt sie begeistert ihren Koffer für den Urlaub, fährt sie stolz ihr neues Zweirad mit Stützrädern, liest sie laut ein Buch.– Es war ein langer Weg. Aber es war kein leichter Pfad und es gibt viele Fragen über die Zukunft. - Mit einem reizenden Lächeln und ein wenig starkem Willen, geht sie mit Begeisterung durch ihren Tag .Wie sind wir soweit gekommen und was wird die Zukunft bringen? Was werden die Herausforderungen und was die zukünftigen Sorgen sein? Hoffentlich kann diese Geschichte einige dieser Fragen beantworten und uns sogar helfen, sie selbst besser zu verstehen.

Kimberly wurde im Juli 1992 nach einer normalen Schwangerschaft geboren. Außer einigen Schwierigkeiten im ersten Monat beim Saugen, schien alles ganz normal. Sie wog nur 5 lbs, 11 oz ( 2296 g) bei der Geburt, aber das schien bei einer 37-Wochen-Schwangerschaft und relativ kleinen Eltern niemanden zu stören. Mit ungefähr 5 Monaten erschien sie uns etwas „schlaff“, aber die Vorsorgeuntersuchung mit 6-Monaten ließ keine besondere Beunruhigung aufkommen. Sie lächelte oft und war sehr munter und aufmerksam. Mit 9 Monaten wuchs unsere Besorgnis: Sie drehte sich, saß aber noch nicht und hatte wenig Kopfkontrolle. Zwischen 9 und 12 Monaten begann auch ihr Wachstum sich zu verlangsamen. Wir wurden zu einem Kinderneurologen überwiesen und die Diagnoseuntersuchungen begannen. Über ein Jahr lang hatte Kimberly eine Vielzahl von Blut- und Urintests, EEG , MRI und mehr. Alles war „normal“, aber offensichtlich war etwas nicht in Ordnung. Von Anfang an hatte der Neurologe den Verdacht auf eine genetischen Erkrankung, sodass wir beschlossen, den Wunsch nach weiteren Kindern aufzuschieben, bis wir herausgefunden hatten, was Kimberly hatte.

Kurz nach ihrem 1. Geburtstag begann bei Kimberley die Frühförderung . Ich erinnere mich, dass ich dachte: “Zweimal wöchentlich etwa 20 Meilen (32 km) zur Frühförderung zu fahren ist weit, aber es ist ja nur für kurze Zeit.“ Wirklich, wir hatten keine Ahnung von der Tragweite des Problems und dem langen Weg, der vor uns lag. Das Frühförderteam führte eine hervorragenden Therapie durch, gab Ratschläge und rundete alles mit einer umfassenden Familienbetreuung ab.

Andere Probleme stellten sich ein. Die Grobmotorik entwickelte sich nur sehr langsam. Während wir zu ergründen versuchten, warum sie Schwierigkeiten hatte sprechen zu lernen, wurde im Alter von 11/2 Jahren leichter, sensorneuraler Hörverlust festgestellt und Kimberley bekam Hörgeräte. Unglücklicherweise hatten die Hörgeräte keinen Einfluss auf die Sprachentwicklung. Es wurde auch deutlicher, dass Kimberlys Denkfähigkeit irgendwie nicht normal war. Das Körperwachstum blieb langsam zurück. Der Zahnschmelz auf den sich entwickelnden Zähnen war sehr unregelmäßig und ihre Zähne waren ungewöhnlich klein.

Kimberley wurde mit ungefähr 2 Jahren zu Genetikern ins Cedars Sinai Hospital nach Los Angeles überwiesen. Dort wurde sofort eine gründliche Augenuntersuchung vorgenommen, und das Ergebnis war die Entdeckung von leichten Katarakten (Grauer Star) in beiden Augen. Die Diagnose Marinesco-Sjögren Syndrom wurde bald darauf aufgrund der Symptome Ataxie, Kararakt (Grauer Star), kleiner Körpergröße und mentaler Retardierung (geistige Entwicklungsverzögerung) gestellt und durch Ergebnisse von Hautzellen-Kulturen bestätigt. Der Hörverlust und die anormalen Zähne haben indes keine Bedeutung. Wir lernten, dass MSS autosomal-rezessiv ist und entschieden, nicht über weitere Kinder nachzudenken. Das Gefühl, dass mit 25%iger Wahrscheinlichkeit ein weiteres Kind MSS haben würde, war ein zu großes Risiko. Sehr kurz haben wir über Adoption nachgedacht, aber dann entschieden wir, dass wir unser Leben so lieben wie es ist.

Wie ist der Zustand nun mit 10 Jahren? Kimberly ist sehr klein – stehend nur 1,17 m und 18 kg schwer, das ist so ungefähr die Größe eines 6-jährigen Kindes. Sie hatte vor 2 Jahren ihre erste Staroperation, aber das andere Auge ist noch unverändert und sie trägt eine Bifokalbrille. Schnell und beweglich wie ein Profi geht sie mit Ihren Gehwagen und zeigt gewisse Ansätze beim Gebrauch von Loftstrands (Unterarmkrücken), Kimberly entwickelt sich langsam, aber stetig in ihren schulischen Leistungen, macht insbesondere gute Fortschritte im Lesen. Ihre Sprache hat sich in den letzten paar Jahren stark verbessert, aber sie kämpft noch mit sprachlicher Apraxie (motorische Planungsprobleme) und Disarthrie (orale Motorikschwäche). Kimberly ist sehr selbstsicher und sozial - sie genießt die Schule, Partys, einkaufen, mit Ihren Barbiepuppen zu spielen, Reisen, und alles was das Leben zu bieten hat. Sie ist bei den jungen Pfadfinderinnen und hat Freude an therapeutischem Reiten. Kimberly bringt alle zum Lächeln, besonders die Älteren mit ihren Gehwagen, Hörgeräten und „Grauem Star“, die selbst einen Teil ihrer Erkrankung haben. Einerseits freuen wir uns über Kimberlys zunehmende Sprache, ihre aufkommende Lesefähigkeit, ihre Begeisterung beim Helfen im Haushalt und ihre ständig zunehmende Unabhängigkeit und Reife. Gleichzeitig kämpfen wir noch mit einigen wesentlichen Selbsthilfefähigkeiten, der Sprache, die noch begrenzt und oft für Fremde schwer verständlich ist und der Akzeptanz, dass sie wahrscheinlich immer Hilfe brauchen wird, um viele einfache tägliche Dinge zu erledigen.

Was haben wir gelernt? Wir müssen Optimismus und Hoffnung mit der Realität vereinen. Wir brauchen weiterhin ein Team von Ärzten, Therapeuten, Ausbildern und Freunden, die alle zusammenarbeiten um Kimberlys Bedürfnisse zu befriedigen. Wir müssen den regulären Lehrstoff an die Forderungen eines“ Kindes mit besonderen Bedürfnissen“ angleichen. Wir müssen so normal wie möglich leben. Und wir müssen uns an andere, mit ähnlichen Bedingungen wenden, um uns auszutauschen, weiterzubilden, zu forschen und zu stützen. Wir haben seit dem Start dieser Webseite und der Selbsthilfegruppe Anfang 2001 einige wundervolle Familien kennen gelernt. Wir hoffen, dass diese Webseite weiterhin ein erfolgreicher Schritt sein wird, anderen die Hand auf dem beschwerlichen, gemeinsamen Weg zu reichen.

Nachtrag – November 2006

Kimberly ist jetzt 14 Jahre alt und in der untersten Klasse der High School. Sie geht sicher mit Unterarmkrücken und beginnt, sie öfters wegzulassen. Gerade letzte Woche hat sie ein Fußballspiel teilweise ohne Krücken gespielt- ein sehr ereignisreicher Tag! Kimberly spricht mehr als früher, aber sie ist manchmal noch schwer zu verstehen und ihre Sprache ist ganz einfach. Sie macht weiterhin langsame Fortschritte in ihren schulischen Leistungen. Schreibenlernen (Druckschrift) war schwierig, aber die kann endlich einfache, lesbare Sätze schreiben- gut genug für kurze Danksagungen oder Mitteilungen an ihre Cousins und Cousinen. Ihr Lieblingsfach in der Schule ist Sport- besonders Schwimmen und Bogenschießen. Samstags reitet sie auch gern.

Kimberly hat Selbstvertrauen und ist mit fast allem sehr zu begeistern. Sie mag besonders Spiele, Filme, Reisen, ihrem Papa bei den Lebensmitteleinkäufen zu helfen und überraschenderweise, mit Mama im Park spazieren gehen. Wenn wir unsere Runden beginnen, sagt sie:“ Mami, du gehst den einen Weg, ich gehe den anderen Weg“. Sie hat einen guten Appetit und eine gute Gesundheit. Sie kann sich alleine duschen und anziehen, ist aber zeitweise eigenwillig. Wenn ich das anderen Müttern beschreibe, sagen die einfach „ typisch für eine 14-Jährige“. Seit dem Beginn der Pubertät mit ungefähr 13 Jahren ist sie die letzten zwei Jahre ein ganzes Stück gewachsen. Kimberly ist jetzt 1,42 m groß, 29-31 kg schwer und sie wächst noch weiter. Seit den beiden Kataraktoperationen vor ein paar Jahren trägt sie eine Brille (Nahsichtgläser mit Leseteil.) Sie wird kräftiger und ihr Gleichgewicht verbessert sich. Sie bringt alle zum Lächeln.

Unsere Arbeit innerhalb der MSS-Selbsthilfegruppe hat es uns ermöglicht, viele wunderbare Familien zu treffen. Wir freuen uns mitteilen zu können, dass wir bis jetzt etwa sechs weitere Familien in den Vereinigten Staaten und Europa getroffen haben. Wir sind sehr glücklich über die Entdeckung des MSS Gens und die Möglichkeiten, die dieses im Hinblick auf eine bessere Diagnose eröffnet und zu einem besseren Verständnis was MSS überhaupt ist.. Wir freuen uns darauf, mehr Familien zu finden und werden hoffentlich eines Tages ein internationales Wissenschaftlertreffen und eine Familienkonferenz haben. Bitte melden Sie sich und bleiben Sie mit uns in Verbindung, damit wir alle zusammenarbeiten können, um MSS zu verstehen, zu behandeln und sogar zu heilen.