MSS -Gen identifiziert

Übersetzung der US-Webseite ohne Gewähr

Forscher haben Mutationen in einem Gen, dem SIL 1 identifiziert, welches viele Fälle von MSS verursacht. SIL 1 befindet sich auf Chromosome 5 und spielt eine Rolle bei der Proteinfaltung. In neuen Veröffentlichungen haben zwei Teams in mehreren großen Familiengruppen und weltweit vereinzelten Fällen, mehr als ein Dutzend Mutationen in SIL 1 identifiziert, die MSS verursachen.

Mutations in SIL 1 cause Marinesco-Sjogren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy.

(Mutationen in SIL 1 verursachen Marinesco-Sjögen Syndrom, eine Kleinhirnataxie mit Katarakten(Grauer Star) und Myopathie.)

The gene disrupted in Marinesco-Sjogren syndrome encodes SIL 1, an HSPA5 cochaperone.

(Das gestörte Gen im Marinesco-Sjögren Syndrom SIL 1, ein HSPA5 Cochaperon)

Mehr über das SIL 1- Gen in unseren Rundschreiben:

Was die Gen-Entdeckung für unsere Patienten und Familien bedeutet, in unserem MSS-Rundschreiben Herbst 2005.

Ein Nachtrag zum SIL 1 - Gen in unserem MSS- Rundschreiben Winter 2006.