Ein medizinischer Überblick
Übersetzung der US-Webseite ohne Gewähr
von
William
Wilcox, MD, PhD
Email:
William.Wilcox@cshs.org
Cedars
Sinai Medical Center
Los
Angeles, CA
Das Marinesco-Sjögen Syndrom (MSS, OMIM 248800) ist eine seltene autosomal-rezessive Störung, die durch Katarakte(Grauer Star der Augenlinse), Kleinhirnataxie, geistige Retardierung, Muskelschwäche, kleiner Körpergröße und häufig hypergonadotropem Hypogonadismus gekennzeichnet ist.
MSS wird wegen der
Hypotonie gewöhnlich bei der Geburt offenkundig. Die Katarakte sind bei der
Geburt oft nicht vorhanden, können sich aber im Laufe der Kindheit schnell
entwickeln. Die motorischen Meilensteine sind mit der Ataxie deutlich verzögert
und werden zu der Zeit deutlich, in der das Kind sitzen kann. Die meisten
Patienten sind gewöhnlich in der Lage, sich an einem Gehwagen fortzubewegen.
Das Längenwachstum ist gering und die Pubertätsentwicklung könnte wegen eines hypergonadotropen
Hypogonadismus ausbleiben. Die geistige Retardierung ist, wenn überhaupt
vorhanden, allgemein mild bis mäßig ausgeprägt. Disarthrie ist häufig. Die
neurologische Verschlechterung schreitet langsam fort oder fehlt ganz und
langes Leben ist möglich, aber die Muskelschwäche kann im Erwachsenenalter
fortschreitend sein. Weniger häufig berichtete Merkmale umfassen
Optikusathrophie, Brachydactyly und cone Epiphysis.
Das MSS wird als autosomal-rezessives Merkmal, mit gleicher Häufigkeit in beiden Geschlechtern vererbt. Der genetische Defekt ist gegenwärtig unbekannt, aber das Gen ist kartiert auf Chromosom 5q31. Über 100 Fälle wurden berichtet. Es ist gesamtethnisch, aber sehr selten, ausgenommen in genetischen Isolaten, so wie einem im ländlichen Alabama.
Der Diagnoseverdacht sollte auf den klinischen Symptomen beruhen. Eine augenärztliche Untersuchung (Katarakte) und Magnetresonanztomografie des Gehirns (Kleinhirnathrophie betrifft teilweise den Kleinhirnwurm) kann hilfreich sein. Muskelbiopsie-Befunde sind generell nicht spezifisch, obwohl lappige, rote Fasern und anormale Mitochondrien berichtet wurden. Multilamellare Einschlüsse können in Muskel- u Konjunktiva-Biopsien nachgewiesen werden, genauso wie in kultivierten Fibroblasten. Metabolic-Tests sind normal.
Eine Behandlung ist erforderlich und richtet sich nach den Symptomen. Entfernen der Katarakte und Implantieren eines künstlichen Linsenimplantates ist oft Voraussetzung, um die Sehstärke wieder herzustellen. Krankengymnastik und Beschäftigungstherapie, Sonderausbildung und Computer werden gewöhnlich wegen der visuellen und motorischen Probleme sowie der Disarthrie verordnet. Eine hormonelle Ersatztherapie wird erforderlich, wenn Hypogonadismus vorliegt.
Die Ausschlussdiagnosen sind: MSS mit chylomicronemia (607692), Congenitale Katarakte, Gesichtsfehlbildung und Neuropathie(604168) Stoffwechselkrankheiten und die Carbohydrate deficient glycoprotein Syndrome.
William R.
Wilcox, M.D.,Ph.D.
Associate
Professor of Petiatrics
Division of
Medical Genetics
Department
of Pediatrics
Office
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Fax (310)4230237
Email: William.Wilcox@cshs.org