Häufig
gestellte Fragen
Welches sind die Symptome von MSS?
Einige Symptome erscheinen in fast allen bekannten Fällen von MSS. Diese Symptome umfassen Katarakte(„Grauer Star“, fortschreitender Verlust der Durchsichtigkeit der Augenlinse), Ataxie ( Beeinträchtigung der Koordinationsfähigkeit), Hypotonie (Muskelschwäche), kleine Körpergröße, Disarthrie ( langsame, schwache oder ungenaue Sprache, verursacht durch schwache oder unkoordinierte Sprachmuskeln) und geistige Retardierung (allgemein im leicht–mäßigem Bereich). Andere Symptome wie (Hypergonadotroper Hypogonadismus) (verminderte Funktion der Eierstöcke/Hoden), Nystagmus (unwillkürliche rhythmische Bewegungen der Augen) und Skelettfehlbildungen werden weniger häufig berichtet.
Wie wird MSS vererbt?
MSS ist autosomal-rezessiv. Es tritt mit gleicher Häufigkeit beim männlichen und weiblichen Geschlecht auf. Wenn beide Eltern Träger sind, gibt es ein 25%-iges Risiko, dass ein Kind die Krankheit bekommt. Das Gen, das MSS unterliegt, ist noch nicht identifiziert, darum kann eine vorgeburtliche Diagnose noch nicht durchgeführt werden. Wissenschaftliche Untersuchungen finden statt, um das Gen zu identifizieren sowie den zugrundeliegenden krankmachenden Mechanismus.
Wie häufig kommt MSS vor?
MSS ist sehr selten. Von ungefähr 100-200 Fällen wurde in der Literatur berichtet. Es wurde aus zahlreichen Ländern einschließlich den USA berichtet: Japan, Skandinavien, Italien, England, Frankreich, Kuwait und anderen. Viele beschriebene Fälle sind consanguin ( Eltern sind verwandt).
Wie wird ein Kind mit MSS untersucht?
In den meisten Fällen ist das ersten Problemzeichen die Hypotonie (Muskelschwäche). Der Säugling entwickelt keine gute Kopfkontrolle und erreicht die motorischen Meilensteine (drehen, sitzen, stehen, gehen) nicht in einem bestimmten Alter. Gewöhnlich wird das Kind vom Kinderarzt zu einem Kinderneurologen, Entwicklungs-Kinderarzt ( Kinderzentrum) und/oder Genetiker überwiesen. Untersuchungen beinhalten oft umfassende Blut- und Urintests, MRI ( Magnet Resonanz Tomografie), Nerven-Ableitungs-Untersuchungen (EEG) und in einigen Fällen, Haut und Muskel-Biopsien. Im Alter von einem Jahr wird die kleine Körpergröße gewöhnlich deutlicher. Katarakte (Grauer Star) erscheinen in früher Kindheit und können sich schnell entwickeln. Das Kind erlangt gewöhnlich gute Mobilität mit einem Gehgerät oder Krücken, aber unabhängiges Gehen ist wegen der Ataxie und der Muskelschwäche unwahrscheinlich. Wahrscheinlich erscheinen andere Anzeichen wie geistige Verzögerung ( Verzögerung von Aussprache und Ausdruck, Selbstständigkeit, soziale Fähigkeiten und schulische Leistungen). Im November 2005 wurde ein Gen, (SIL 1), identifiziert, das für die meisten bekannten Fälle von MSS verantwortlich ist.
Was ist zu erwarten, wenn mein Kind älter wird?
Die medizinische Literatur berichtet von einem weitreichendem Krankheitsbild für den MSS-Patienten. Die Verschiedenartigkeit ist möglicherweise bedingt durch die Kombination individueller Unterschiede, dem zunehmendem Angebot von Frühförderung und Ausbildungsmöglichkeiten seit den 60-ziger Jahren und Unsicherheiten bei der Diagnosestellung. Die meisten Patienten benutzen weiterhin Gehwagen und Krücken für die Fortbewegung. Es gibt einige Berichte von zunehmender Muskelschwäche im Alter, die den Gebrauch eines Rollstuhls erforderlich machen könnte. Viele Leute leben bis zu einem relativ hohem Alter (einige in den 70-zigern). Die geistigen Fähigkeiten reichen von mäßig-verzögert bis zu fast-normal.
Wie groß wird mein Kind wahrscheinlich werden?
Hier sind einige Größenprofile für Kinder mit MSS im Vergleich mit normalen Kindern
Wie kann ich meinem Kind mit MSS helfen?
Frühförderung (einschließlich Krankengymnastik, Beschäftigungstherapie, und Sprachtherapie) und eine sorgfältige Auswahl der richtigen Ausbildung sind entscheidend. Die Auswahl eines unterstützenden Teams von Ärzten, Therapeuten, und Lehrern, die sich gut mit der Familie absprechen, kann das Ergebnis merklich verbessern. Lernen Sie so viel wie möglich über die Erkrankung und tauschen Sie sich mit anderen Betroffenen aus!
Was muss ich noch wissen?
Wenn die Katarakte das Sehvermögen merklich verschlechtern, wird es erforderlich sein, dem Kind die Katarakte zu entfernen, danach werden Intraokularlinsen eingesetzt. Als Alternative können sie eine Starbrille oder Kontaktlinsen tragen. Viele Kinder mit MSS tragen Fuß/Schenkel–Stützen für eine gerade Ausrichtung und Verbesserung der Beinstabilität.
Welche anderen Syndrome gleichen MSS?
Folgende Krankheiten sind auszuschließen (siehe Medizinischer Überblick):
Angeborene Erkrankungen von Glycosylation
Einige Kindern, bei denen zunächst der Verdacht auf MSS bestand, wurden später mit folgenden Krankheiten diagnostiziert:
Congenitaler Katarakt Gesichtsfehlbildung Neuropathie Syndrom CCFDN
Wo kann ich mehr Informationen über MSS und andere genetische Erkrankungen finden?
PubMed( Zugriff auf viele medizinische Abhandlungen und Artikel)
Gene Clinics (Labore, die Forschung an MSS betreiben)
MSS Online
Mendelian Inheritance in MAN (OMIM)
Humane Genome Project Information