Shaun
4
Jahre
Surrey,
England
Shauns Geschichte:
Tokio, 30. März 1998
Jede Geburt ist ein
besonderes Ereignis. Der Tag, an dem Shaun zur Welt kam, war ein Tag, den wir
nie vergessen werden. Er wurde in Tokio in
Japan geboren, als die Kirschbäume blühten und der Frühling der Luft ein
Gefühl der Größe und Frische gab. Wir wählten seinen Namen bewusst mit
japanischer Aussprache und Kanji-Schriftzeichen aus - die Bedeutung, wenn er in
japanisch geschrieben wird, lautet „aufsteigende Musik.“
Die Schwangerschaft
war normal, zwar mit leichter Blutung, aber ohne Komplikationen. Die Geburt
ging reibungslos und wir kamen als stolze, aber müde Eltern nach Hause. Der
Bluttest nach der Geburt deckte eine leichte Unterfunktion der Schilddrüse auf,
die uns zunächst beunruhigte, aber wenn sie früh behandelte würde und man Shaun
die richtige Menge von Schilddrüsenhormonen verabreichte, verhinderte sie jeden
Krankheitseffekt. Die Dosis wurde über 6 Monate reduziert und als die
Schilddrüse funktionstüchtig war, wurde die Behandlung langsam abgesetzt.
Als kleiner Junge
schlief Shaun gut und ein paar Leute bemerkten, dass er so ruhig war. Wir aber
hatten keine Ahnung von irgendeinem Entwicklungsproblem. Wir begannen uns über
sein Kopfwackeln zu beunruhigen, aber die Untersuchung mit 6 Monaten
bescheinigte ihm eine einwandfreie Gesundheit. Mit 9 Monaten zogen wir von
Japan zurück nach England und waren danach über seine langsame Entwicklung sehr
beunruhigt. Unser Allgemeinmediziner
sah ihn mit 10 Monaten bei unserem ersten Besuch und erklärte „
Irgendetwas stimmt wirklich nicht.“.
Die elterliche Qual
während eines sich in die Länge ziehenden
Zeitraumes von Tests und Untersuchungen ist unbeschreiblich.
„Entwicklungsverzögerung“ und „schlaff“ und „hypotonisch“ waren die einzigen
Stichworte, die gebraucht wurden, um uns zu sagen, wie es weiterging. Wir
erinnern uns, wie wir spät in der Nacht
verzweifelt im Internet nach diesen Stichworten gesucht haben und nur
herausfanden, dass dort so viele Informationen waren, die wir nicht verstanden.
Nur ein Test wurde zur Zeit ausgeführt (zur Rettung der staatlichen
Gesundheitskosten, wie wir später erfuhren), was den Prozess verlängerte und
unsere Frustration und Verwirrung nur steigerte. Alle Bluttests und
Chromosomenanalysen kamen negativ zurück. MRI und CT-Untersuchung zeigten keine
sichtbaren Auffälligkeiten. Das Hören war normal.
Ohne weitere
Ergebnisse flogen wir 6 Monate später aus Verzweiflung zurück nach Japan. Nach einem langen
Flug kamen wir während eines heißen, schwülen Sommers an.
Wir wollten das gleiche Krankenhaus aufsuchen, das Shauns
Schilddrüsenunterfunktion behandelt hatte. Man brauchte nur ein paar Stunden um
Shauns Katarakte(Grauer Star) in beiden Augen zu finden. Eine lehrreiche und
verspätete Lehrstunde wie man Diagnosetests gründlich ausführt....
Nun hat Shaun
intraokulare Linsen in beiden Augen und obgleich er mehrere nachträgliche
Augenoperationen hatte, um seinen Nachstar zu entfernen, sind seine Augen nun
frei. Er wird einige Prozente
Sehminderung behalten, da die Sehentwicklung im Gehirn davon betroffen ist.
Eine zweite MRI-Untersuchung stellte den Kleinhirnteil seines Gehirns kleiner
als normal und unterentwickelt dar. Mit 33 Monaten kann er noch kein Wort
sprechen, versteht aber Wörter wie „Nase“, „trinken“, und Kuss“ Seine Größe und
sein Gewicht liegen im Durchschnitt von Kindern seines Alters. Er kann noch
nicht stehen oder krabbeln, sitzt aber mit aufgestützten Händen.
Er entwickelt sich,
... nur langsamer. Er hat die Verdachtsdiagnose Marinesco-Sjögren Syndrom. Wir
hoffen, einige bald stattfindende Muskel- und Hauttests werden mehr Klarheit schaffen. Entweder er
hat MSS oder vielleicht eine verwandte Variante, was genauso gut möglich ist.
Der Prozess des
Annehmens ist schmerzhaft und braucht Zeit. Als Eltern reagierten wir unterschiedlich,
was uns außerordentlich prüfte. Wir kennen nun Shauns Entwicklungskurve und beginnen uns die Zukunft vorzustellen.
Er geht jetzt 3 Nachmittage in der Woche in einen Behindertenkindergarten, was
seinem Sozialverhalten hilft. Wir haben gelernt, unseren Blick auf sein
Positives zu richten; - sein wundervolles Lächeln und Lachen kommt tief aus
seinem Herzen; seine Stimmungen und komischen Ausdrücke, seine Entschlossenheit
sich anzutreiben, seine Liebe zu Musik und
sein Drang ins Freie. Er ist und wird eine großartige Persönlichkeit
sein. Es ist unser Privileg seine Eltern zu sein.
Nachtrag : November 2006
Wie die Zeit
vergeht! Shaun ist jetzt 8 Jahre alt und geht weiter seinen eigenen Weg. Er ist
immer noch der bestaussehendste Junge der Welt und entzückt jeden, dem er
begegnet. Er hat sich glücklicherweise in einer speziellen
Lernbehindertenschule in Guildford, Surrey eingelebt und wird jeden Tag mit dem
Bus zur Schule und nach Hause transportiert.
Vom medizinischen
Standpunkt her haben wir noch keine 100% sichere Diagnose für Shaun.
„Vielleicht MSS“ soweit sind wir! Er hatte die Katarakte, Muskeltonusprobleme,
Lernschwierigkeiten, verkleinertes Kleinhirn und geringe Größe/Gewicht, was mit
MSS in Verbindung gebracht wird. Eine Muskelbiopsie aus seinem Oberschenkel
zeigte einen geringen Wert von Cytochrome C Oxidase Complex IV (gering, aber
nicht Null). Die Fachärzte am Great Ormond Street Hospital waren jedoch
vorsichtig, dieses als Diagnose zu nehmen, weil Shaun keine anderen Symptome
zeigt, die mit dieser Stoffwechselkrankheit in Verbindung gebracht werden und
offenbar kann dieser Messwert der Muskelbiopsie unzuverlässig sein. Sie haben
auch eine Mitochondriopathie - geringe Energiewerte auf Zellebene- in Erwägung
gezogen. Aber wiederum passt Shauns stetige Aufwärtsentwicklung nicht dazu. So sind wir mit MSS sowie all
dem Geheimnisvollen drum herum alleingelassen. Die vor kurzem erfolgte
Entdeckung in Verbindung mit dem SIL 1 Gen gibt uns mehr
Untersuchungsmöglichkeiten. Das wird unser nächster Schritt sein.
Shauns Fortschritt
der letzten 4-5 Jahren zeigt eine stetige Verbesserung beim Verstehen , Lernen
und Sprechen,. Er versteht vieles was passiert und tut seine Meinung mit
Nachdruck kund. Sein gesprochenes Vokabular besteht aus ungefähr 100 Wörtern,
trotzdem bekommt er bestimmte Satzverbindungen hin.: z. B. „Mama, Papa, Auto,
London, Tag!!“ Aber dieses ist ein richtiger Satz, nicht nur 5 Worte: „ Mama,
können wir bitte heute mit Papas Auto nach London fahren?“
Um sich
fortzubewegen, krabbelt er noch umher und kann sich zum Stehen hochziehen. Er
kann jetzt alleine in die Badewanne
hineinklettern und wieder heraus! Er schwimmt gern im örtlichen Schwimmbad.
Während der letzten zwei Jahre sind seine Abduktionsmuskeln in den
Oberschenkeln immer straffer geworden. Seine Hüften haben sich außerhalb der
Hüftpfanne platziert, weil sie nicht genug Krümmung haben, um die Oberschenkelknochen
am Platz zu halten. Wir entschlossen uns mit dem Gt Ormond St den
Abduktionsmuskel mit einer Operation zu lösen und damit vorzubeugen, dass sich
die Beine kreuzen. Das soll Anfang 2007 geschehen.
Andere erfreuliche
Ereignisse sind zu berichten: Im Sommer 2002 besuchten wir Colleen, Steve und
Kimberly in Kalifornien. Sie zu treffen war solch eine Ermunterung und hat so
auf uns eingewirkt, dass sich eine transatlantische Freundschaft gebildet hat!
Jetzt, im letzten Sommer 2006 konnten wir sie bei einem Besuch bei uns in
Surrey in England begrüßen! Es war wunderbar, Kimberlys Fortschritte zu sehen
und welch warmherziges Mädchen sie ist!
Unsere Familie
erhielt weiteren Zuwachs. Adam wurde im Jahre 2003 geboren und ist nun ein
reizender, fröhlicher 3-jähriger Junge. Er hat keine Behinderungen wie Shaun
und ist im Kindergarten unserer örtlichen Schule. Shaun ist ein ganz normaler
Teil seiner Welt und sie haben eine tolle Beziehung zueinander.
So geht das Leben
weiter. Wir werden in Zukunft noch viel mehr über seine Betreuung und die
Finanzen nachdenken, seine Mobilität und die Beinmuskeloperation, ob er jemals
eine Diagnose erhält. Es ist nicht leicht. Aber er ist glücklich in seinem
Leben und wir haben beschlossen, es so reichhaltig wie möglich zu gestalten!
Phil & Keiko Conway
Surrey, England