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Matteo

Sono la mamma del piccolo Matteo, di quasi 7 anni, italiano e nato a Catania il 5/07/2007. Terzogenito, nato dalla seconda gravidanza, ( la prima gemellare), complicata da polidramnios ed esitata in taglio cesareo programmato. Nessuna sofferenza perinatale, alla nascita ipotono nucale.

A tre mesi, a parte l’ipotono, Matteo ha presentato lo strabismo prima nell’occhio dx e poi a sn. A 5 mesi un’ecografia eseguita al Policlinico Gemelli di Roma, evidenziava un aumento dello spazio pericerebellare. Veniva eseguita una risonanza magnetica che rilevava unaipoplasia/atrofia del verme cerebellare e dgli emisferi.

Intanto, visto che aveva già un ritardo nel controllo del capo, veniva iniziata la fisioterapia tre volte a settimana.

Nel primo anno di vita sono stati effettuati molti esmi diagnostici al fine di capire quale fosse l’eziologia. A un anno e mezzo circa una biopsia muscolare eseguita al Bambin Gesù di Roma metteva in evidenza la presenza di lisosomi ingranditi ; sospettata Sindrome di Marinesco-Sjogren, confermata geneticamente all’età di due anni.

Da allora ad oggi sono stati eseguiti controlli e interventi finalizzati a ridurre l’impatto della patologia sulla qualità della vita.

Per l’insorgere della cataratta a 5 anni, sono stati eseguiti due interventi di impianto del cristallino artificiale e due per la cataratta secondaria.Le valutazioni dello sviluppo cognitivo non evidenziano ritardo, più carenti sono le abilità fino e grosso motorie e linguistiche sul piano dell’articolazione delle parole. Matteo fa fisioterapia, logopedia ( prima anche la comunicazione aumentativa), ortottica. Frequenta la prima elementare con ausilio dell’insegnante di sostegno per 22 ore settimanali e dell’assistenza igienico-personale perchè non ha il controllo sfinterico e non deambula. A scuola usufruisce di libri con caratteri ingranditi dato il suo deficit visivo e di PC per la scrittura,sebbene abbia acquisito in parte la strumentalità della scrittura in stampato maiuscolo.Nel pomeriggio è coadiuvato da una figura specializzata per l’esecuzione dei compiti, studia da quest’anno la batteria perchè da piccolo ama la musica.

Matteo è un bambino sereno, allegro, coraggioso e,seppur piccolo, molto consapevole della sua difficoltà.Il problema maggiore è l’assenza di autonomia motoria, l’unica tappa raggiunta è stata la stazione seduta autonoma. Utilizza ausili per lo spostamento, predilige il birillo e la carrozzina che gestisce in autonomia. Uno stimolo fondamentale per la sua cescita sono i contesti in cui è inserito, chiesa, oratorio e la presenza dei suoi fratelli Davide e Giacomo suoi riferimenti oltre a noi genitori ed educatori.